关于生长激素缺乏症的知识
关于生长激素缺乏症的知识
生长激素缺乏症(GHD)是一种罕见的、可治疗的疾病,通常会导致儿童身材矮小。虽然它在儿童中更为常见,但成年人也可能会出现这一问题。本文将详细介绍生长激素缺乏症的成因、症状、诊断方法、治疗方案及其长期预后。

什么是生长激素缺乏症?

生长激素缺乏症(GHD)是一种由于脑垂体未能分泌足够生长激素所致的疾病,通常影响儿童,成人较少发生。脑垂体是一个小型腺体,位于脑部底部,大小约为豌豆,负责分泌多种激素,调节包括甲状腺功能和体温等在内的身体功能。

GHD在儿童中的发生率大约为每4000至10000个儿童中就有1例,而在成人中的发生率则为每10000个成人中有2到3例。此外,GHD也可能是某些遗传疾病的症状之一,如普雷德-威利综合征。

虽然发现孩子身高和体重未能达到标准时,家长可能会感到担忧,但如果孩子被确诊为GHD,重要的是要知道这是一种可以治疗的疾病。及早诊断并开始治疗的孩子通常会恢复良好。如果未及时治疗,可能会导致孩子身高较矮,且青春期发育延迟。

尽管在成人中生长激素依然发挥着维持身体结构和代谢的作用,成人也可以发生生长激素缺乏症,但相比儿童来说,成年人中该疾病较为罕见。

生长激素缺乏症的成因

先天性生长激素缺乏症

先天性生长激素缺乏症指的是出生时就存在的情况,这种情况可能是由于基因突变或脑垂体发育不完全引起的。

后天性生长激素缺乏症

后天性生长激素缺乏症(AGHD)通常由脑部肿瘤、头部外伤、感染或放射治疗引起。脑部肿瘤通常发生在脑垂体或邻近的下丘脑区域。

大部分GHD病例是特发性的,即没有明确的已知原因。

生长激素缺乏症的症状

儿童的症状

患有GHD的儿童通常比同龄人矮小,并且面部特征较为圆润,看起来较年轻。他们腹部可能会有类似婴儿肥的脂肪堆积,尽管他们的身体比例看起来正常。

如果GHD在儿童生长的后期出现,比如由脑部肿瘤或头部外伤引起,那么主要症状可能是青春期发育延迟。有些孩子可能会停止性发育。

青少年和成人的症状

许多患有GHD的青少年会经历自尊心低下,尤其是由于发育延迟,例如身高矮小或成熟进程较慢。比如,女性可能没有发育乳房,男性的声音可能不会像同龄人一样变化。

成人患者可能会感到疲劳、耐力差,并对冷热温度较为敏感。对于成人AGHD患者,通常还会出现以下心理问题:

  • 抑郁
  • 注意力不集中
  • 记忆力下降
  • 焦虑和情绪困扰

AGHD的成人患者通常血液中的脂肪水平较高,胆固醇水平升高。这并非由于饮食习惯,而是由于生长激素水平低下引起的新陈代谢变化。成人AGHD患者也更容易患上糖尿病和心脏病。

如何诊断生长激素缺乏症?

如果孩子未能达到身高和体重的生长标准,医生会注意到GHD的症状,并询问您有关孩子的生长历史。若怀疑GHD,医生会安排一系列检查以确认诊断。

生长激素水平在一天中的波动较大,单纯的血液检测结果较低并不足以作为诊断依据。因此,医生会通过以下几种方式确认:

  1. IGF-1和IGFBP-3检测:这些是生长激素功能的标志物,比生长激素更为稳定,血液中的高低水平可用于辅助诊断。
  2. 生长激素刺激测试:如果初步筛查结果提示GHD,医生可能会安排生长激素刺激测试。
  3. X光检查:通过拍摄孩子手部的X光片来判断骨骼的生长情况。如果孩子的骨龄比实际年龄要小,可能是GHD的表现。
  4. MRI检查:如果怀疑脑垂体肿瘤或其他问题,医生可能会建议进行MRI检查以查看脑部详细情况。

生长激素缺乏症的治疗

自1980年代中期以来,合成生长激素的使用为治疗GHD提供了极大的帮助。治疗过程中,生长激素通过注射方式给药,通常注射部位为身体脂肪较多的部位,如手臂后侧、大腿或臀部。最有效的治疗方式是每日注射。

副作用

通常情况下,生长激素的副作用较轻微,可能包括:

  • 注射部位的红肿
  • 头痛
  • 髋部疼痛
  • 既存脊柱侧弯的加重

在极少数情况下,长期使用生长激素注射可能会导致糖尿病的发生,尤其是家族中有糖尿病史的人群。

长期治疗和预后

对于先天性GHD的儿童,通常会在达到青春期之前继续接受生长激素治疗。对于一些患者,尽管进入成人期后生长激素水平可能恢复正常,但仍需继续治疗。医生会根据激素水平的变化来判断是否需要长期治疗。

长期预后

许多患者在接受治疗后会有非常好的恢复结果。越早开始治疗,效果通常越好。如果您怀疑自己或孩子可能患有GHD,应尽早就医。

总结

生长激素缺乏症(GHD)是一种可以治疗的疾病,早期诊断和治疗对于改善症状至关重要。尽管GHD可能影响儿童的身高和发育,但通过适当的治疗,很多患者都能够恢复正常的生长发育。对于成年人,虽然这种疾病较为罕见,但其对健康的影响也不可忽视,及早发现并治疗能够有效改善患者的生活质量。

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