Czym jest Gigantyzm?
Gigantyzm to rzadka choroba, która powoduje nieprawidłowy wzrost u dzieci, szczególnie w zakresie wysokości i proporcji ciała. Występuje, gdy gruczoł przysadki mózgowej dziecka wytwarza zbyt dużo hormonu wzrostu, znanego również jako somatotropina. Wczesna diagnoza jest ważna, ponieważ szybkie leczenie może zatrzymać lub spowolnić nadmierny wzrost, zapobiegając nadmiernemu rozrostowi dziecka. Niemniej jednak, gigantyzm może być trudny do wykrycia, ponieważ objawy początkowo mogą przypominać normalne skoki wzrostu u dzieci.
Co powoduje Gigantyzm?
W 90% przypadków gigantyzm jest spowodowany guzem w gruczole przysadki mózgowej. Przysadka, wielkości groszka, znajduje się u podstawy mózgu i odpowiada za produkcję hormonów kontrolujących różne funkcje w organizmie, takich jak:
- Kontrola temperatury
- Rozwój seksualny
- Wzrost
- Metabolizm
- Produkcja moczu
Kiedy guz rośnie w przysadce mózgowej, gruczoł zaczyna produkować więcej hormonu wzrostu, niż organizm potrzebuje.
Oprócz guzów istnieją również inne, mniej powszechne przyczyny gigantyzmu:
- Zespół McCune-Albright: Stan genetyczny, który powoduje nienormalny wzrost tkanki kostnej, plamy na skórze w kolorze jasnobrązowym i nieprawidłowości w gruczołach.
- Zespół Carney: Dziedziczna choroba, która powoduje łagodne guzy w tkance łącznej, łagodne lub złośliwe guzy endokrynologiczne oraz plamy ciemniejszej skóry.
- Neoplazja Endokrynna Wielokrotna typu 1 (MEN1): Dziedziczna choroba powodująca guzy w przysadce mózgowej, trzustce lub gruczołach przytarczycznych.
- Neurofibromatoza: Dziedziczna choroba powodująca guzy w układzie nerwowym.
Jak rozpoznać objawy Gigantyzmu?
Jeśli Twoje dziecko ma gigantyzm, możesz zauważyć, że jest ono znacznie większe od innych dzieci w tym samym wieku. Ponadto niektóre części ciała mogą być proporcjonalnie większe od innych. Typowe objawy to:
- Bardzo duże dłonie i stopy
- Grube palce u rąk i nóg
- Wystająca szczęka i czoło
- Grube rysy twarzy
Dzieci z gigantyzmem mogą mieć również spłaszczony nos, duże głowy, wargi lub języki.
Nasilenie objawów może zależeć od wielkości guza w przysadce mózgowej. Wraz ze wzrostem guza może on uciskać nerwy w mózgu, powodując bóle głowy, problemy ze wzrokiem lub nudności. Inne objawy gigantyzmu mogą obejmować:
- Nadmierne pocenie się
- Ciężkie lub nawracające bóle głowy
- Osłabienie
- Bezsenność i inne zaburzenia snu
- Opóźniony rozwój płciowy u chłopców i dziewcząt
- Nieregularne cykle menstruacyjne u dziewcząt
- Głuchota
Jak diagnozuje się Gigantyzm?
Jeśli lekarz Twojego dziecka podejrzewa gigantyzm, może zalecić badanie krwi w celu pomiaru poziomu hormonów wzrostu i insulino-podobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1), hormonu produkowanego przez wątrobę. Lekarz może również zalecić test tolerancji glukozy.
Test tolerancji glukozy
W tym teście Twoje dziecko wypije specjalny napój zawierający glukozę, rodzaj cukru. Próbki krwi będą pobierane przed i po wypiciu napoju. W organizmach zdrowych poziom hormonu wzrostu powinien spaść po spożyciu glukozy. Jeśli poziomy pozostaną takie same, oznacza to, że organizm produkuje zbyt dużo hormonu wzrostu.
Jeśli badania krwi potwierdzą gigantyzm, Twoje dziecko będzie musiało przejść rezonans magnetyczny (RM) przysadki mózgowej w celu zlokalizowania guza i sprawdzenia jego rozmiaru oraz położenia.
Jak leczy się Gigantyzm?
Leczenie gigantyzmu ma na celu zatrzymanie lub spowolnienie produkcji hormonu wzrostu w organizmie.
Chirurgia
Usunięcie guza jest preferowanym leczeniem gigantyzmu, jeśli to guz jest przyczyną choroby. Chirurg dostanie się do guza przez nacięcie w nosie Twojego dziecka. Mogą być używane mikroskopy lub małe kamery, aby pomóc chirurgowi w dokładnym zobaczeniu guza w przysadce. W większości przypadków Twoje dziecko będzie mogło wrócić do domu dzień po operacji.
Leki
W niektórych przypadkach chirurgia może nie być możliwa, na przykład gdy istnieje wysokie ryzyko uszkodzenia ważnych naczyń krwionośnych lub nerwów. W takim przypadku lekarz może zalecić leki, które pomogą zmniejszyć guz lub zatrzymać nadprodukcję hormonu wzrostu.
Do najczęściej stosowanych leków należą:
- Octreotyd lub Lanreotyd: Leki te naśladują inny hormon, który blokuje produkcję hormonu wzrostu. Zwykle podaje się je w postaci zastrzyków raz w miesiącu.
- Bromokryptyna i Kabergolina: Leki, które pomagają obniżyć poziom hormonu wzrostu, zwykle podawane w postaci tabletek, często w połączeniu z octreotydem.
- Pegwisomant: Kiedy te leki nie są skuteczne, mogą być stosowane codzienne zastrzyki pegwisomantu. Lek ten blokuje efekty hormonu wzrostu i obniża poziom IGF-1 w organizmie dziecka.
Radioterapia Gamma Knife
Radioterapia Gamma Knife jest opcją, jeśli lekarz Twojego dziecka uważa, że tradycyjna operacja nie jest możliwa. “Gamma Knife” to zbiór skoncentrowanych wiązek promieniowania, które nie uszkadzają otaczających tkanek, ale mogą dostarczyć silną dawkę promieniowania w miejsce, w którym wiązki łączą się, trafiając w guz. Ta dawka wystarcza, aby zniszczyć guz.
Leczenie Gamma Knife może wymagać miesięcy lub lat, aby stać się w pełni skutecznym i przywrócić poziom hormonu wzrostu do normy. Jest wykonywane w trybie ambulatoryjnym pod narkozą ogólną.
Jednak ze względu na powiązania promieniowania w tej chirurgii z otyłością, trudnościami w nauce i problemami emocjonalnymi u dzieci, zwykle stosuje się je tylko wtedy, gdy inne opcje leczenia zawiodły.
Prognozy Długoterminowe dla Dzieci z Gigantyzmem
Według St. Joseph’s Hospital and Medical Center, 80% przypadków gigantyzmu spowodowanych najczęstszym typem guza przysadki jest wyleczonych za pomocą chirurgii. Jeśli guz powróci lub jeśli operacja nie może być przeprowadzona bezpiecznie, leki mogą być używane w celu zmniejszenia objawów i zapewnienia dziecku długiego i satysfakcjonującego życia. Dowiedz się więcej tutaj .
