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Cos’è il Gigantismo?

Il gigantismo è una condizione rara che provoca una crescita anomala nei bambini, specialmente per quanto riguarda l’altezza e la corporatura. Si verifica quando la ghiandola pituitaria del bambino produce troppo ormone della crescita, noto anche come somatotropina. Una diagnosi precoce è importante, poiché un trattamento tempestivo può fermare o rallentare la crescita eccessiva e impedire che il bambino cresca oltre la norma. Tuttavia, può essere difficile per i genitori rilevare il gigantismo, poiché i suoi sintomi possono inizialmente sembrare semplici esplosioni di crescita tipiche dell’infanzia.

Cosa causa il Gigantismo?

Nel 90% dei casi, il gigantismo è causato da un tumore della ghiandola pituitaria. La pituitaria, grande come un pisello, si trova alla base del cervello ed è responsabile della produzione di ormoni che controllano diverse funzioni nel corpo, come:

• Controllo della temperatura
• Sviluppo sessuale
• Crescita
• Metabolismo
• Produzione di urina

Quando un tumore cresce nella ghiandola pituitaria, questa inizia a produrre più ormone della crescita di quanto il corpo abbia realmente bisogno.

Oltre ai tumori, ci sono altre cause meno comuni di gigantismo:

• Sindrome di McCune-Albright: Una condizione genetica che causa crescita anomala del tessuto osseo, macchie di pelle marrone chiaro e anomalie nelle ghiandole.
• Complesso di Carney: Una condizione ereditaria che causa tumori benigni nel tessuto connettivo, tumori endocrini maligni o benigni e macchie di pelle più scure.
• Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 1 (MEN1): Un disturbo genetico che causa tumori nella ghiandola pituitaria, pancreas o ghiandole paratiroidi.
• Neurofibromatosi: Un disturbo genetico che causa tumori nel sistema nervoso.

Come riconoscere i sintomi del Gigantismo?

Se tuo figlio ha il gigantismo, potresti notare che è molto più grande rispetto ad altri bambini della stessa età. Inoltre, alcune parti del corpo potrebbero essere sproporzionatamente più grandi rispetto ad altre. I sintomi comuni includono:

• Mani e piedi molto grandi
• Dita e dita dei piedi spesse
• Mandibola e fronte prominenti
• Tratti facciali grossolani

I bambini con gigantismo possono anche avere naso appiattito, teste, labbra o lingue grandi.

La gravità dei sintomi può dipendere dalle dimensioni del tumore nella ghiandola pituitaria. Con la crescita del tumore, esso può comprimere i nervi nel cervello, provocando mal di testa, problemi di vista o nausea. Altri sintomi del gigantismo possono includere:

• Sudorazione eccessiva
• Mal di testa gravi o ricorrenti
• Debolezza
• Insonnia e altri disturbi del sonno
• Pubertà ritardata in ragazzi e ragazze
• Cicli mestruali irregolari nelle ragazze
• Sordità

Come viene diagnosticato il Gigantismo?

Se il medico di tuo figlio sospetta il gigantismo, potrebbe raccomandare un esame del sangue per misurare i livelli di ormone della crescita e del fattore di crescita insulina-simile 1 (IGF-1), un ormone prodotto dal fegato. Il medico potrebbe anche consigliare un test di tolleranza al glucosio orale.

Test di Tolleranza al Glucosio Orale

In questo test, tuo figlio berrà una bevanda speciale contenente glucosio, un tipo di zucchero. I campioni di sangue saranno prelevati prima e dopo che tuo figlio avrà bevuto la bevanda. In un corpo sano, i livelli di ormone della crescita dovrebbero diminuire dopo l’ingestione di glucosio. Se i livelli restano invariati, significa che il corpo sta producendo troppo ormone della crescita.

Se gli esami del sangue indicano il gigantismo, tuo figlio dovrà sottoporsi a una risonanza magnetica (RM) della ghiandola pituitaria per localizzare il tumore e verificare la sua dimensione e posizione.

Come viene trattato il Gigantismo?

Il trattamento del gigantismo mira a fermare o rallentare la produzione di ormone della crescita nel corpo.

Chirurgia

La rimozione del tumore è il trattamento preferito per il gigantismo, se il tumore è la causa sottostante. Il chirurgo accede al tumore tramite un’incisione nel naso di tuo figlio. Possono essere utilizzati microscopi o piccole telecamere per aiutare il chirurgo a visualizzare il tumore nella ghiandola. Nella maggior parte dei casi, tuo figlio potrà tornare a casa il giorno dopo l’intervento chirurgico.

Farmaci

In alcuni casi, la chirurgia potrebbe non essere un’opzione, ad esempio quando c’è un alto rischio di danneggiare vasi sanguigni o nervi critici. In questo caso, il medico può raccomandare farmaci che aiutano a ridurre il tumore o a fermare la produzione eccessiva di ormone della crescita.

I farmaci più comuni includono:

• Octreotide o Lanreotide: Questi farmaci imitano un altro ormone che blocca la produzione dell’ormone della crescita. Vengono somministrati generalmente tramite iniezioni una volta al mese.
• Bromocriptina e Cabergolina: Farmaci che aiutano a ridurre i livelli di ormone della crescita e di solito vengono somministrati sotto forma di pillole, spesso in combinazione con l’Octreotide.
• Pegvisomant: Quando questi farmaci non sono efficaci, potrebbero essere utilizzate iniezioni giornaliere di pegvisomant. Questo farmaco blocca gli effetti dell’ormone della crescita e riduce i livelli di IGF-1 nel corpo di tuo figlio.

Radioterapia Gamma Knife

La radioterapia Gamma Knife è un’opzione se il medico di tuo figlio ritiene che la chirurgia tradizionale non sia praticabile. Il “Gamma Knife” è un insieme di raggi di radiazioni altamente focalizzati che non danneggiano i tessuti circostanti, ma sono in grado di somministrare una potente dose di radiazione nel punto in cui i raggi si incontrano per colpire il tumore. Questa dose è sufficiente per distruggere il tumore.

Il trattamento con Gamma Knife può richiedere mesi o anni per diventare completamente efficace e per normalizzare i livelli di ormone della crescita. Viene eseguito in regime ambulatoriale sotto anestesia generale.

Tuttavia, poiché la radiazione in questo tipo di chirurgia è stata collegata a obesità, disabilità nell’apprendimento e problemi emotivi nei bambini, di solito viene utilizzata solo quando altre opzioni di trattamento non sono efficaci.

Prognosi a Lungo Periodo per i Bambini con Gigantismo

Secondo il St. Joseph’s Hospital and Medical Center, l’80% dei casi di gigantismo causati dal tipo più comune di tumore pituitario sono curati con la chirurgia. Se il tumore ritorna o se non è possibile eseguire un intervento chirurgico in sicurezza, i farmaci possono essere utilizzati per ridurre i sintomi e permettere al bambino di avere una vita lunga e soddisfacente.  Scopri di più qui .