Cos’è la carenza di ormone della crescita?
La carenza di ormone della crescita (GHD) si verifica quando la ghiandola pituitaria non produce abbastanza ormone della crescita. Colpisce più frequentemente i bambini, sebbene anche gli adulti possano essere colpiti. La ghiandola pituitaria è una piccola ghiandola delle dimensioni di un pisello situata alla base del cervello, responsabile del rilascio di vari ormoni che regolano funzioni come l’attività tiroidea e la temperatura corporea.
La GHD colpisce circa 1 bambino su 4.000-10.000 e 2-3 adulti su 10.000. Inoltre, la GHD può essere un sintomo di varie condizioni genetiche, come la sindrome di Prader-Willi.
Come genitore, potresti essere preoccupato se tuo figlio non sta raggiungendo i traguardi di crescita in altezza e peso, ma se tuo figlio è diagnosticato con GHD, è importante sapere che questa condizione è trattabile. I bambini diagnosticati precocemente di solito rispondono molto bene al trattamento. Se non trattata, la condizione può portare a una statura inferiore alla media e alla pubertà ritardata.
Anche dopo la pubertà, l’ormone della crescita rimane importante. Nell’età adulta, l’ormone della crescita svolge un ruolo fondamentale nel mantenimento della struttura corporea e del metabolismo. Sebbene la GHD sia più rara negli adulti che nei bambini, può comunque verificarsi.
Cause della carenza di ormone della crescita
GHD congenita
La GHD congenita si riferisce ai casi in cui la condizione è presente dalla nascita, di solito a causa di mutazioni genetiche o di uno sviluppo incompleto della ghiandola pituitaria.
GHD acquisita
La GHD acquisita (AGHD) è solitamente causata da tumori cerebrali, lesioni alla testa, infezioni o trattamenti di radioterapia. I tumori sono generalmente localizzati nella ghiandola pituitaria o nell’area adiacente dell’ipotalamo.
La maggior parte dei casi di GHD è idiopatica, il che significa che non è possibile identificare una causa specifica.
Sintomi della carenza di ormone della crescita
Sintomi nei bambini
I bambini con GHD tendono ad essere più bassi rispetto ai loro coetanei e ad avere un volto più rotondo e dall’aspetto più giovane. Possono anche avere “grasso da bambino” attorno all’addome, anche se le proporzioni del corpo sono altrimenti normali.
Se la GHD si sviluppa più tardi nell’infanzia, ad esempio a causa di un tumore cerebrale o di una lesione, il principale sintomo sarà il ritardo della pubertà. In alcuni casi, lo sviluppo sessuale può essere interrotto.
Sintomi negli adolescenti e negli adulti
Molti adolescenti con GHD soffrono di bassa autostima a causa dei ritardi nello sviluppo, come la bassa statura o una crescita fisica più lenta. Ad esempio, le ragazze giovani potrebbero non sviluppare il seno, e i ragazzi giovani potrebbero non sperimentare il cambiamento di voce nello stesso modo rapido dei loro coetanei.
Gli adulti con AGHD di solito si sentono stanchi, hanno poca resistenza e possono essere sensibili alle temperature estreme. Possono anche sperimentare problemi psicologici, come:
- Depressione
- Difficoltà di concentrazione
- Problemi di memoria
- Ansia e disagio emotivo
Gli adulti con AGHD di solito hanno alti livelli di grassi nel sangue e colesterolo elevato. Questi cambiamenti non sono dovuti alle abitudini alimentari, ma ai cambiamenti nel metabolismo causati dai bassi livelli di ormone della crescita. Gli adulti con AGHD hanno un rischio maggiore di diabete e malattie cardiache.
Come viene diagnosticata la carenza di ormone della crescita?
Se tuo figlio non sta raggiungendo i traguardi di crescita in altezza e peso, il medico sarà alla ricerca di segni di GHD. Ti chiederà della velocità di crescita di tuo figlio e della crescita degli altri figli della tua famiglia. Se il medico sospetta GHD, potrebbe richiedere dei test per confermare la diagnosi.
Poiché i livelli di ormone della crescita fluttuano durante il giorno e la notte, un singolo test del sangue con risultati bassi non è sufficiente per fare una diagnosi. Il medico potrebbe utilizzare i seguenti test:
- Test di IGF-1 e IGFBP-3: Questi sono marcatori stabili della funzione dell’ormone della crescita misurati nel sangue.
- Test di stimolazione dell’ormone della crescita: Se i test di screening suggeriscono GHD, questo test può essere utilizzato per confermare la diagnosi.
- Radiografia della crescita ossea: Le radiografie della mano di tuo figlio possono indicare il livello di sviluppo osseo. Se l’età ossea di un bambino è significativamente più giovane della sua età cronologica, la GHD potrebbe essere la causa.
- Risonanza magnetica (RM): Se si sospetta un tumore o danni alla ghiandola pituitaria, una RM può fornire una visione dettagliata del cervello.
Come viene trattata la carenza di ormone della crescita?
Dal 1980, gli ormoni della crescita sintetici sono stati utilizzati con grande successo per trattare la GHD nei bambini e negli adulti. Prima dello sviluppo degli ormoni sintetici, venivano utilizzati ormoni della crescita naturali derivati da cadaveri.
L’ormone della crescita viene somministrato solitamente tramite iniezione, di solito nei tessuti grassi come la parte posteriore delle braccia, le cosce o i glutei. Il trattamento più efficace prevede iniezioni quotidiane.
Effetti collaterali
La maggior parte degli effetti collaterali sono lievi e includono:
- Rossore nel sito di iniezione
- Mal di testa
- Dolore all’anca
- Peggioramento della scoliosi preesistente (curvatura della colonna vertebrale)
In rari casi, l’uso prolungato di iniezioni di ormone della crescita può contribuire allo sviluppo del diabete, soprattutto nelle persone con una storia familiare della malattia.
Trattamento a lungo termine e prognosi
I bambini con GHD congenita sono generalmente trattati con ormone della crescita fino al raggiungimento della pubertà. Alcune persone che avevano livelli bassi di ormone della crescita nell’infanzia iniziano a produrre ormone sufficiente quando entrano nell’età adulta, ma altre potrebbero aver bisogno di un trattamento per tutta la vita. Il medico monitorerà i livelli ormonali nel sangue per determinare se sono necessarie iniezioni continue.
Prognosi a lungo termine
Molte persone rispondono molto bene al trattamento. Più presto inizia il trattamento, migliori saranno i risultati. Se sospetti che tu o tuo figlio possiate avere GHD, è importante consultare un medico il prima possibile.
Per ulteriori informazioni sulla carenza di ormone della crescita, consulta Children’s Hospital e Endocrine Practice Journal .
