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Il Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) descrive un gruppo di condizioni neuropsicologiche che diventano evidenti nella prima infanzia. Fattori genetici ed ambientali possono contribuire al suo sviluppo. Le persone con ASD mostrano frequentemente differenze nella comunicazione e nell’interazione sociale, oltre a interessi e comportamenti ristretti e ripetitivi.

Quali sono i sintomi dell’autismo?

I sintomi dell’ASD diventano generalmente evidenti tra i 12 e i 24 mesi, ma possono manifestarsi anche prima o dopo. I primi sintomi possono includere un ritardo significativo nello sviluppo del linguaggio o nelle abilità sociali.

Problemi di comunicazione e interazione sociale

L’ASD può comportare una serie di problemi di comunicazione, molti dei quali si manifestano prima dei 5 anni. Ecco un esempio di come questi problemi possono evolversi nel tempo:

• Dalla nascita: difficoltà a mantenere il contatto visivo.
• A 9 mesi: non risponde al proprio nome; non mostra espressioni facciali che riflettono emozioni come sorpresa o rabbia.
• A 12 mesi: non partecipa a giochi interattivi di base; non chiama i genitori con parole speciali come “mamma” o “papà”; usa pochi o nessun gesto, come fare ciao con la mano.
• A 15 mesi: non condivide i propri interessi con gli altri (ad esempio mostrando un giocattolo preferito).
• A 18 mesi: non punta o non guarda dove puntano gli altri; non punta per mostrare qualcosa a qualcuno.
• A 24 mesi: non nota quando gli altri sono tristi o feriti; non dice più di una o due parole.
• A 36 mesi: non nota gli altri bambini o non si unisce al gioco con loro.
• A 48 mesi: non partecipa a giochi di finzione, come fare finta di essere un medico o un insegnante.
• A 60 mesi: non canta, non danza o non partecipa a giochi di ruolo.

Inoltre, i bambini autistici possono avere difficoltà a esprimere i propri sentimenti o a comprendere quelli degli altri a partire dai 36 mesi. Con l’età, potrebbero avere difficoltà a parlare o sviluppare abilità linguistiche limitate. Altri bambini autistici potrebbero sviluppare le abilità linguistiche a un ritmo disomogeneo. Ad esempio, se un argomento li interessa particolarmente, potrebbero sviluppare un vocabolario molto forte per parlare di quel tema, ma avere difficoltà a comunicare su altri argomenti.

Quando iniziano a parlare, potrebbero anche parlare con un tono di voce inusuale, che varia da un tono acuto e “cantilenante” a un tono robotico o monotono. Potrebbero anche manifestare segni di iperlessia, che implica leggere oltre le capacità tipiche per la loro età. I bambini nello spettro autistico potrebbero imparare a leggere prima dei loro coetanei neurotipici, a volte già a partire dai 2 anni. Tuttavia, tendono a non comprendere ciò che leggono. Sebbene l’iperlessia non sia sempre associata all’autismo, una revisione del 2017 suggerisce che tra il 6% e il 20% dei bambini autistici mostrano segni precoci di iperlessia, a seconda di come viene definita l’iperlessia.

I bambini autistici potrebbero anche avere difficoltà a condividere i propri sentimenti e interessi con gli altri o trovare difficile mantenere conversazioni. La comunicazione non verbale, come mantenere il contatto visivo o usare il linguaggio del corpo, può anche rimanere difficile. Queste difficoltà di comunicazione possono persistere fino all’età adulta.

Comportamenti o attività ristretti o ripetitivi

Oltre ai problemi di comunicazione e interazione sociale menzionati sopra, l’autismo include anche sintomi legati ai movimenti del corpo e ai comportamenti. Questi possono includere:

• Movimenti ripetitivi, come dondolarsi, battere le braccia, girare su se stessi o correre avanti e indietro.
• Allineare oggetti, come giocattoli, in un ordine rigido e arrabbiarsi quando quell’ordine viene disturbato.
• Avere una forte attaccamento a routine rigide, come quelle legate all’orario del sonno o al percorso verso la scuola.
• Ripetere parole o frasi che sentono più volte.
• Irritarsi per cambiamenti minori.
• Focalizzarsi intensamente su parti di oggetti, come la ruota di un camion giocattolo o i capelli di una bambola.
• Reazioni insolite agli stimoli sensoriali, come suoni, odori e gusti.
• Interessi ossessivi.
• Abilità eccezionali, come talento musicale o capacità mnemoniche.

Quali sono i diversi tipi di autismo?

Il DSM-5-TR (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, 5ª edizione, revisione) riconosce attualmente cinque sottotipi o specificatori dell’ASD:

• Con o senza disabilità intellettiva associata.
• Con o senza disabilità linguistica associata.
• Associato a una condizione medica o genetica conosciuta o a un fattore ambientale.
• Associato a un altro disturbo neuropsicologico, mentale o comportamentale.
• Con catatonia.

Una persona può ricevere una diagnosi di uno o più specificatori.

Prima del DSM-5-TR, le persone autistiche potevano ricevere la diagnosi di:

• Disturbo autistico
• Sindrome di Asperger
• Disturbo invasivo dello sviluppo non specificato (PDD-NOS)
• Disturbo disintegrativo della prima infanzia

È importante notare che una persona che ha ricevuto una di queste diagnosi precedenti non ha perso la diagnosi e non ha bisogno di una nuova valutazione.

Cosa causa l’autismo?

La causa esatta dell’ASD è sconosciuta. Alcuni fattori di rischio sospetti per l’ASD includono:

• Avere un membro della famiglia immediata con l’ASD.
• Alcune mutazioni genetiche.
• Sindrome dell’X fragile e altri disturbi genetici.
• Nascita da genitori più anziani.
• Basso peso alla nascita.
• Squilibri metabolici.
• Esposizione a metalli pesanti e tossine ambientali.
• Storia materna di infezioni virali.
• Esposizione fetale ai farmaci acido valproico o talidomide.

Quali esami vengono usati per diagnosticare l’autismo?

La diagnosi dell’ASD coinvolge:

• Vari esami di screening
• Test genetici
• Valutazioni

Screening dello sviluppo: L’American Academy of Pediatrics (AAP) raccomanda che tutti i bambini vengano sottoposti a screening per l’ASD a 18 e 24 mesi. Lo screening può aiutare a identificare l’ASD nei bambini prima che diventi troppo tardi, consentendo loro di beneficiare di una diagnosi e di un supporto precoci.

Il Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) è uno strumento di screening comune utilizzato negli ambulatori pediatrici. È importante notare che lo screening non è una diagnosi. I bambini che ottengono un risultato positivo per l’ASD nello screening non hanno necessariamente questa condizione, e lo screening non identifica sempre ogni bambino autistico.

Quali trattamenti sono disponibili per l’autismo?

Attualmente, non esistono “cure” per l’ASD, ma diverse terapie di supporto e altre considerazioni possono aiutare a migliorare alcuni sintomi e la qualità della vita. Le approcci comuni includono:

• Terapia comportamentale
• Terapia ludica
• Terapia occupazionale
• Fisioterapia
• Terapia del linguaggio

Massaggi, vestiti e coperte con pesi e tecniche di meditazione possono anche aiutare alcune persone autistiche a gestire i sintomi, sebbene i risultati possano variare. Alcune persone possono rispondere positivamente a certi approcci, mentre altre potrebbero non notare alcun effetto.

Conclusione

L’ASD è una condizione complessa, con sintomi che possono variare significativamente da persona a persona. Non esiste una cura per l’autismo, ma diverse strategie possono aiutare a gestire i sintomi, sviluppare abilità sociali e migliorare la qualità della vita.