什么是巨人症？
巨人症是一种罕见的病症，主要导致儿童生长异常，特别是在身高和体型方面表现明显。当儿童的脑垂体分泌过多的生长激素（也叫做促生长激素，somatotropin）时，就会导致这种情况。及时的诊断至关重要，早期治疗可以阻止或减缓这些变化，避免孩子的生长超出正常范围。然而，巨人症的症状有时会被家长误认为是正常的生长突增。
巨人症的原因
几乎所有巨人症的病例都是由脑垂体肿瘤引起的。脑垂体是一个位于脑部底部、如豌豆大小的腺体，它分泌的激素控制着许多身体功能，包括：
- 体温调节
- 性发育
- 生长
- 新陈代谢
- 尿液生成
当脑垂体上长出肿瘤时，它会分泌比身体所需更多的生长激素。
此外，还有一些较为罕见的巨人症原因：
- 麦克康·奥布赖特综合症（McCune-Albright syndrome）：导致骨组织的异常生长、浅棕色皮肤斑块以及腺体异常。
- 卡尼综合症（Carney complex）：一种遗传性疾病，导致结缔组织的良性肿瘤、内分泌肿瘤以及深色皮肤斑点。
- 1型多发性内分泌肿瘤综合症（MEN1）：一种遗传性疾病，导致脑垂体、胰腺或甲状旁腺肿瘤。
- 神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）：一种遗传性疾病，导致神经系统中的肿瘤。
如何识别巨人症的症状？
如果孩子患有巨人症，家长可能会注意到孩子的身高明显超过同龄人，且体型的某些部位可能相对其他部位过大。常见的症状包括：
- 手脚异常大
- 脚趾和手指肥大
- 突出的下巴和额头
- 粗糙的面部特征
此外，患有巨人症的儿童还可能有扁平的鼻子、大头、大嘴唇或大舌头。
症状的出现程度通常与脑垂体肿瘤的大小有关。随着肿瘤的生长，可能会压迫脑部的神经。许多人会因肿瘤的存在而出现头痛、视力问题或恶心等症状。其他可能的症状包括：
- 多汗
- 严重或反复的头痛
- 乏力
- 失眠和其他睡眠障碍
- 男孩和女孩的青春期延迟
- 女孩月经不规律
- 听力丧失
如何诊断巨人症？
如果医生怀疑孩子患有巨人症，通常会推荐进行血液检查来测量生长激素和胰岛素样生长因子1（IGF-1）的水平，IGF-1是由肝脏分泌的激素。医生还可能建议进行口服葡萄糖耐量测试。
口服葡萄糖耐量测试
在这种测试中，孩子会饮用一种含有葡萄糖（糖分的一种形式）的特殊饮料。孩子在饮用饮料前后都会采血样本。在正常情况下，进食或饮用葡萄糖后，生长激素的水平应该会降低。如果孩子的生长激素水平未发生变化，说明身体正在分泌过多的生长激素。
如果血液检测结果表明存在巨人症，医生会推荐对脑垂体进行磁共振成像（MRI）扫描。通过扫描，医生可以找到肿瘤并查看其大小和位置。
巨人症的治疗方法
巨人症的治疗旨在减少或停止过量生长激素的分泌。
手术治疗
如果肿瘤是巨人症的根本原因，手术切除是首选治疗方法。医生通常会通过切开孩子的鼻部来进入肿瘤区域，并使用显微镜或小型摄像头来帮助精确操作。在大多数情况下，孩子在手术后的第二天就可以出院。
药物治疗
如果手术不可行（例如，存在高风险损伤关键血管或神经），医生可能会推荐药物治疗。药物的目的是缩小肿瘤或停止过多生长激素的分泌。
常用的药物包括：
- 奥曲肽（Octreotide）或兰瑞肽（Lanreotide）：这些药物可以模拟另一种激素，抑制生长激素的分泌，通常每月注射一次。
- 溴隐亭（Bromocriptine）和卡贝格林（Cabergoline）：这些药物可以降低生长激素的水平，通常口服使用，可与奥曲肽联合使用。
- 培维莫特（Pegvisomant）：在上述药物无效时，可以使用这种药物，它通过阻止生长激素的作用来降低IGF-1的水平，通常需要每日注射。
伽马刀放射外科治疗
如果传统手术无法实施，伽马刀放射外科治疗是另一种选择。伽马刀是一种高能量的放射束集束，能够精确地将辐射集中在肿瘤上，从而摧毁肿瘤。伽马刀治疗可能需要数月到数年的时间才能完全恢复生长激素水平到正常范围。
然而，由于这种放射治疗与儿童的肥胖、学习障碍和情绪问题相关联，通常仅在其他治疗方法无效时才会使用。
巨人症的长期预后
根据圣约瑟夫医院的资料，约80%的由脑垂体肿瘤引起的巨人症病例在手术治疗后可以治愈。如果肿瘤复发或手术无法安全实施，药物治疗可以有效减轻症状，并帮助孩子过上长久而充实的生活。 了解更多信息，点击此处 。
